威尔森氏症是一种与铜代谢异常相关的遗传性疾病,这种代谢异常导致铜在体内过多蓄积,主要蓄积在肝脏与脑组织中。铜是一种通过饮食吸收到体内的人体必需矿物质。铜与体内酶结合发挥着重要的生物学作用,如铁代谢的调控、结缔组织的形成、细胞水平能量的产生、黑色素的产生以及维持神经系统与脑功能的正常等。铜在肠道内被吸收,在血液中与转运蛋白结合并被运送至肝脏,然后被储存或被利用。过多的铜在肝脏随胆汁排泄至肠道,并随粪便排出体内。一般血液中95%的铜以血浆铜蓝蛋白的形式存在。铜蓝蛋白在肝脏中合成,是一种在体内铁代谢过程中发挥重要作用酶。
威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,携带有两个拷贝的异常基因,其中每个拷贝分别来自父母的一方。只携带一个拷贝异常基因的人被称为携带者,携带者能将突变的基因传递给子女,但携带者无任何临床症状。威尔森氏症的基因突变位于ATP7B基因上。ATP7B基因负责调控铜与血浆铜蓝蛋白结合以及铜被排泄入胆汁,同时将过多的铜排出体内。威尔森氏症同时出现两个拷贝基因的突变,导致过多的铜在肝脏中蓄积,同时血液中铜蓝蛋白的含量减少。体内过多的铜会产生毒性作用,导致肝脏细胞和组织的损伤。过多的铜可随血流在其它器官如脑和肾脏中蓄积。血液中游离的铜浓度升高引起细胞的氧化破坏。威尔森氏症的患者会出现与肝脏功能紊乱和/或神经系统损伤有关的临床症状和体征。疾病的严重程度部分与基因的突变程度有关。
病变累及肝脏的威尔森氏症患者一般在童年早期就会出现症状,而发生脑组织损伤的威尔森氏症患者在十多岁或二十岁出头会出现神经和精神症状,两者发病的年龄分布范围在3到50多岁。