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病症名称 唐氏综合征
病症标签 唐氏综合征

病症概述

唐氏综合征是由于患者全部或者大部分的细胞内多一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。这种疾病有一系列症状和体征、先天缺陷和一些并发症,都是源于生殖细胞减数分裂前后,染色体不分离所致。其对于患者的身体和智力发育都产生了很大的影响。

染色体含有人类的基因信息。大部分人体含有22对常染色体和1对性染色体,XX(女性)或者XY(男性),即46条染色体。生殖细胞、精子和卵子中各含有一对性染色体,当卵子受精时,二者结合,在胚胎内形成一组新的46条染色体(一半来自父亲,一半来自母亲)。大部分的唐氏综合征患者是由于精子或卵子中的21号染色体未分离引起的。这条多余的染色体存在于受精卵中,并且在胚胎细胞内复制。这种唐氏综合征又被称作21三体综合征,占唐氏综合征的95%。

这种错误也可能发生在精子和卵子结合后,在胚胎的发育过程中。随着胚胎的发育,一些细胞可能含有47条染色体,而另一些细胞含有46条染色体。这种类型的唐氏综合征称为嵌合体型21三体综合征。

另一种罕见的唐氏综合征又被称为易位型21三体综合征,在生殖细胞结合前后一条21号染色体粘连到另一条染色体上。即使受精卵有46条染色体,但是它的所有细胞都有多余的21号染色体。

无论什么原因,所有存在多余的21号染色体的的患者都发展为唐氏综合征。

体征和症状

唐氏综合征有许多特征性的体征和症状。不是每个患儿都表现出全部症状,但是受到唐氏综合征影响程度不同,不同患者症状变化较大。体征和症状包括:
•头小、耳小、耳位低
•眼角外侧上斜,面宽且起伏较小,短鼻
•小口和蛇状舌
•手宽,手脚较小且短,手掌的横向纹路只有一条
•手指短且小指异常
•肌肉松弛(张力减退)
•关节可过度弯曲
•寰枢椎不稳定(一种脊柱顶部的畸形)
•智能低下

唐氏综合征的并发症发病时间变化很大。有的在出生时发病,有的在儿童期发病,有的在成年后发病,有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症,有时患者可能无法清楚地表达他们的症状和/或他们可能在我们意想不到的情况下发病。

检验项目

实验室检测包括:

产前筛查:
•怀孕头3个月的筛查―颈半透明度检查(非实验室检查,见下文)、妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)、游离或总β-hCG (human chorionic gonadotropin),通常在怀孕十周4天和13周6天间检查。
•怀孕第4-6个月的筛查―甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3);四联试验附加的抑制素 A 试验;在怀孕的15到20周完成。

产前确诊:
•绒毛膜抽样―怀孕9-11周
•羊膜腔穿刺术―怀孕14-18周
•经皮脐带血抽样(PUBS)―怀孕18-22周

出生后诊断:
•染色体核型检查―从血液样本中获取细胞检查是否多一条21号染色体。通过这个试验可以确诊唐氏综合征及其类型。