乳糜泻的症状包括：
•腹痛腹胀
•贫血
•出血倾向
•血便
•骨与关节痛
•牙釉质变化
•腹泻
•疲劳
•大便油性恶臭
•口腔溃疡
•虚弱
•消瘦

这些症状也可见于其它疾病，如食源性变态反应。

乳糜泻儿童会表现为生长发育缓慢，青春期发病具有同样表现。成年患者还可以导致不育。很多患者还会出现疱疹样皮炎，皮肤出现疥癣样水泡。罹患骨质疏松症和肠内淋巴瘤的机会也大大增加。

最佳的首选试验是抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti-tissue transglutaminase antibody, anti-tTG）及IgA检测。若测定结果阳性，患者有可能患有乳糜泻。若结果阴性，但医生仍高度怀疑，可进一步申请本文所叙述的其它检测项目。对于每一个病例可能都需要进行活检，以确定是否存在小肠绒毛的损伤。

疾病严重程度及患者营养不良，吸收不良和器官受累程度可通过如下试验检测，包括：
•全血细胞计数（CBC）―检测贫血。
•红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）―评估炎症。
•C-反应蛋白（CRP）―评估炎症。
•代谢功能检测试验全套（complete metabolic panel, CMP）―评估电解质、蛋白质、钙离子水平，监测肝功能和肾功能。
•维生素D 、E、B12―评估维生素缺乏。