CF突变基因检测：美国医学遗传学会和美国妇产学会都推荐检测CF最常见的23种突变基因的组合，对一般或特定人群进行CF和CF携带情况的普查（一些实验室可检测30-96种突变基因）。此方法为打算怀孕的或妊娠早期的夫妻双方进行DNA检测，以此确定他们是否有导致CF的突变基因。如果夫妻双方都确定有该病的突变基因，那么遗传学顾问应该向夫妇说明育儿可能患CF的相对危险度。
汗液氯化物检测：是检测通过特殊途径收集的汗液标本中氯化物的含量。CF的典型症状之一是汗液盐分含量极高。由于CFTR蛋白的改变或缺失，导致氯化物转运受限，因此CF患者的汗液盐分含量约是普通人的5倍。汗液氯化物检测阳性可为诊断该病提供依据，如果条件允许，一般和CF突变基因检测联合应用。一些病例只要根据汗液氯化物检测结果便可做出诊断，但有极少数病例的汗液氯化物含量可能正常。
胰蛋白酶/胰凝乳蛋白酶检测：是检测粪便中蛋白水解酶的试验。胰腺产生无活性的胰蛋白酶，进入小肠被激活后参与食物蛋白质的消化。正常人该试验结果为阳性。这是一项筛查胰腺分泌功能是否正常的试验。
免疫反应性胰蛋白酶原（Immunoreactive Trypsinogen, IRT）检测：是新生儿胰蛋白酶原的筛查试验，胰蛋白酶原是由胰腺合成并进入肠道的，在肠道活化形成胰蛋白酶，CF患者可产生粘稠的黏液堵塞胰腺导管而阻碍胰蛋白酶原进入肠道。CF患儿血中IRT含量可升高，但该试验的假阳性率较高（由于CF以外的原因和/或一过性升高所影响），因此需要确认试验加以验证。
鼻电位差（Nasal Potential Difference NPD）检测：离子转运活动，主要是钠离子和氯离子，它们通过呼吸道上皮细胞（覆盖在鼻腔内层的细胞），使鼻腔内产生一个可以测量的跨膜电位差。CF患者的钠和氯离子转运失常，以致产生了与正常人不同的电位差。鼻电压差检测可为诊断CF提供帮助。
其它检查器官功能、生育能力、肺部感染的试验包括：
•粪便脂肪
•代谢功能检测全套
•基础代谢功能检测
•淀粉酶
•脂肪酶
•精液分析
•痰培养
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