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病症名称 库欣综合征
病症标签 库欣综合征

病症概述

库欣综合征是一组由皮质醇异常升高所引起的体征和症状。皮质醇是一种类固醇 激素帮助人体对机体和情绪的应激做出反应，调节血压和食物代谢。皮质醇分泌具有日间变动的特点，早8点达高峰，午夜最低。皮质醇的分泌还受反馈系统调节。如果皮质醇水平较高时，CRH和ACTH的合成受到抑制。这种变动随作息时间改变而变化。库欣综合征患者的这种变化常常不正常。

皮质醇由皮质，即肾上腺的外层合成。肾上腺是位于肾脏顶部的小腺体，呈三角形，它是内分泌系统，合成和分泌激素，调节机体的多个器官和组织。肾上腺皮质合成类固醇激素、醛固酮及雄激素，雄激素主要为脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone, DHEA）。

皮质醇的分泌还受反馈系统调节。当水平低时，位于大脑底部的下丘脑产生促肾上腺皮质素释放激素（corticotropin releasing hormone, CRH），这种激素再刺激位于下丘脑底部的垂体合成促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin hormone, ACTH），继而刺激肾上腺合成并释放皮质醇。如果皮质醇水平较高时，CRH和ACTH的合成受到抑制。

库欣综合征的几种病因如下：

  • 摄入外源性类固醇，比如像规定用于治疗哮喘的抗炎类药物asthma。皮质类固醇药物治疗是导致库欣综合征最常见的原因。
  • 合成ACTH的垂体瘤；又称为库欣病，这种情况比较少见，最常见的原因是肾上腺皮质分泌皮质醇过度（内源性皮质醇）。
  • 肾上腺肿瘤和增生引起的原发性皮质醇分泌亢进。
  • 下丘脑-垂体轴外发生合成ACTH的肿瘤（异位ACTH的合成）。

体征和症状

库欣综合征可见于任何年龄段，但发病高峰为20-50岁，女性较男性多见。少数情况下，患者可能发生基因突变, ，增加发生内分泌系统肿瘤的风险（如多发性内分泌腺瘤1型；Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, MEN-1），包括垂体瘤和肾上腺肿瘤。库欣综合征的症状和体征多种多样，常见的包括：向心性肥胖、满月脸、颈肩肥厚、皮肤薄脆、易创伤、不易愈合。患者也可以表现为在腹部、大腿、臀部出现牵拉红纹、肌无力、耐力下降、骨质疏松、高血压、高血糖和头痛。患病儿童表现为肥胖、发育迟缓、身高矮小。患病妇女脸部、胸部多毛，月经不规律。

检验项目

因为皮质醇水平日间变化较大，一次检测结果意义不大，需要检测皮质醇总量。

Cortisol
因为皮质醇水平日间变化较大，血皮质醇水平必须参考采集时间。很多实验室没有很好的定义全天的参考范围，所以改变方法在午夜测定皮质醇，此时皮质醇水平最低。血是首选的标本类型，但也可以通过唾液测定。富国时间结果表示皮质醇浓度升高，那么很可能是皮质醇水平日间变化不正常。附加试验可以有助于找出增高的原因。

24小时尿皮质醇检测： 
24-小时尿皮质醇（或尿游离皮质醇）常用于评估皮质醇合成的总量。

地塞米松抑制试验：
地塞米松是一种人工合成的类固醇，模拟类固醇在体内反馈抑制CRH和ACTH的合成。有几种不同的抑制试验，用于确定诊断库欣综合征。地塞米松可抑制皮质醇的正常分泌。患者睡前一次性注射小剂量地塞米松，所有类型的库欣综合征患者均表现为皮质醇分泌不能被完全抑制。

大剂量的地塞米松注射48小时，用以鉴别是产ACTH垂体瘤和其它原因引起的库欣综合征。

CRH 兴奋试验：
注射CRH（促肾上腺皮质素释放激素），分别检测基础水平（注射前）、30分钟、60分钟时的皮质醇和ACTH levels。正常情况下，30分钟时ACTH 达峰值，60分钟时皮质醇达峰值。大多肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌性肿瘤引起的库欣综合征对CRH无应答。通常，将导管留置在岩静脉窦下方，采集来自下丘脑的血液检测ACTH的水平。