骨髓是一种软的脂肪组织，存在于人体的胸骨、骨盆和股骨内，骨髓中的纤维组织可以支持干细胞（原始未分化的大细胞），干细胞会根据机体的需要分化成某种特定的细胞－白细胞、红细胞或者血小板，通常只有成熟的血细胞才能从骨髓中释放到外周血中。

任何引起成熟血细胞或各系祖细胞生成异常的疾病或状态都可以引起骨髓疾病，出现各种异常，这些情况包括：

• 某类细胞生成过多，致使其它类别细胞受到抑制并生成减少。
• 生成异常的细胞，这些细胞不能发育成熟或功能障碍。
• 起支持作用的纤维组织过度增生使细胞生长受抑，导致细胞形态异常，细胞数量减少。
• 某系细胞不能以正常的速率死亡，而成为优势细胞。
• 某类细胞生成减少或易碎而大量死亡。
• 因缺铁而不能合成正常的红细胞（生成小红细胞）。
• 某些疾病侵犯骨髓，影响血细胞的合成和发育。

血细胞

白细胞（WBCs）
白细胞分为五类：淋巴细胞、中性粒细胞（也称为粒细胞）、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和单核细胞。每一类细胞在机体抗感染中发挥不同的作用，中性粒细胞（也称为粒细胞）、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞可杀死细菌并消化细菌。单核细胞也可以消化细菌，但是比中性粒细胞生成快且寿命长。淋巴细胞存在于血液和淋巴系统中，淋巴细胞分为T淋巴细胞和B淋巴细胞。T细胞在胸腺生成，帮助机体识别自身和外来抗原。血液循环中的B细胞可以合成抗体－与特定抗原相结合的蛋白质。

红细胞（RBCs）
红细胞为圆盘状，类似面包圈样，中间部位凹陷。红细胞内血红素和铁结合生成血红蛋白，红细胞通过血红蛋白将氧输送至全身各个组织。

血小板（Thrombocytes）
血小板是巨核细胞脱落的碎片，在机体凝血过程中血小板可以封堵破损的血管，同时活化其它凝血因子。

疾病

白血病（Leukemia）是造血系统（白细胞）的恶性肿瘤，五种类型白细胞任何一种都可以受累。白血病始于某一种异常白细胞的持续自身复制（克隆），结果导致白血病克隆细胞功能异常。白血病细胞没有抗感染的能力，其过度生成会抑制白细胞、红细胞和血小板的合成。白血病的患者可出现反复感染、疲劳、出血、淤青、贫血、盗汗及骨和关节疼痛，可能会出现肝、脾（过滤血液及清除衰老细胞的器官）、淋巴结肿大。

骨髓增殖性疾病 (MPD) 是发生于骨髓组织的，以某种祖细胞过度增殖为特征的一组疾病。骨髓中未成熟干细胞通常会根据需要分化为体内缺乏的原始细胞，这些细胞会进一步发育成红细胞、白细胞和血小板。通常只有发育成熟的细胞才释放至外周血中，因此骨髓中包含了各种不同发育阶段的血细胞。

患骨髓增殖性疾病时，一种细胞的祖细胞过度增殖会导致此种细胞数量增多而其它血细胞数量减少，从而出现血细胞过度增殖和功能障碍相关的症状。

骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一组以异常骨髓细胞生成为特征的疾病。MDS大多是由于正常血细胞生成不足，导致一系列症状，如贫血、感染、出血、淤青。MDS依据骨髓和外周血细胞形态分为如下几类：几种难治性贫血、与染色体异常相关的MDS、未分类的MDS，随着病程延长，MDS有进展为髓系白血病的趋势。

再生障碍性贫血与祖细胞（通常是RBC）的缺少相关。病因可能是造血干细胞缺陷或是骨髓造血环境受损。一些再生障碍性贫血患者有化学物质接触史如苯，或者接触过放射线，或服用某些药物。少数患者则是由于存在罕见的基因异常，如Fanconi’s贫血，或者与急性病毒感染有关，如人类微小病毒。但半数的患者病因不详。

其它骨髓性疾病包括：

• 浆细胞性疾病，某一克隆的B淋巴细胞及其抗体合成过多。
• 淋巴瘤以及其它肿瘤可以侵及骨髓，影响造血细胞生成。
• 造血原料缺乏如缺铁引起的贫血和/或血红蛋白病所导致红细胞形态和大小异常而引起的贫血。
• 促红细胞生成素缺乏或功能障碍可引起贫血，它由肾脏合成，可以刺激红细胞合成。