α地中海贫血是由α珠蛋白4个基因中的1个或多个缺失或突变引起的。受累基因越多，α珠蛋白产生越少。α地中海贫血包括4种不同的类型：

• 隐性携带状态（1个受累基因）：隐性携带者表现为自身血红蛋白和红细胞指数均正常，但是会将受累基因遗传给后代。这些个体通常只有在其子女罹患Hb H疾病或具有地中海贫血的特征时才会被发现（见后）。这一型的诊断只能依赖于DNA分析。
• 地中海贫血特征（2个受累基因）：具有地中海贫血特征的患者红细胞体积小且色素低。MCV减低，慢性贫血但没有其他症状。这种贫血对补充铁剂没有反应性。诊断地中海贫血特征主要是排除其他病因的小细胞性贫血。确证实验依靠DNA分析但不是常规。
• Hb H病（3个受累基因）：在这种状态下，α珠蛋白肽链的大量减少造成了β珠蛋白肽链的过剩（4组β链），即Hb H。Hb H病会引起中度至重度贫血与脾功能亢进（脾大），但其临床表现多变。一些患者没有症状，而有的患者却伴有严重贫血。Hb H病最多见于东南亚和地中海地区。
• 重度α地中海贫血（也称为胎儿水肿，4个受累基因）：这一型是α地中海贫血中最重的一型。这一型中，不产生α珠蛋白肽链，所以没有Hb A与Hb F。重型α地中海贫血累及的胎儿在怀孕早期即出现贫血，出现水肿伴有增大的心脏和肝脏。通常在妊娠最后1个月时依赖于超声检查诊断为胎儿水肿。孕妇在约80%的时间出现毒血症及严重的产后出血。重型α地中海贫血的胎儿通常造成流产、死胎或产后早期夭折。

α地中海贫血多发生在东南亚、中国南方、中东地区、印度、非洲和地中海的人群中。

β地中海贫血是由1个或2个β珠蛋白基因突变引起的。已经检出100~200个突变位点，但是其中常见的只有20个。β地中海贫血的严重程度取决于突变的类型与是否减少β珠蛋白的产生(称为β+地中海贫血)或完全不产生β珠蛋白(称为β0地中海贫血)。β地中海贫血的类型如下：

• β地中海贫血特征：患者在这种情况下1个基因正常而另1个基因发生突变。他们除了小红细胞症和可能出现轻度对铁剂治疗无反应性的贫血外无其他健康问题。这种突变可以遗传至后代。
• 中度地中海贫血：在这种情况下，患者的2个基因均发生突变但仍会产生一些β珠蛋白。贫血和健康状况的程度取决于存在的突变。中度与重度地中海贫血的鉴别标准是贫血的程度和治疗期间所需输血的数量与频率。中度地中海贫血仅需偶尔输血而不需要定期输血。
• 重度地中海贫血（也称为库利氏贫血）：这是β地中海贫血中最重的一型。患者2个基因均不正常引起严重减少或完全不产生C，使Hb A的产生显著减少。这种情况通常在3个月后的婴儿中出现并引起致命的贫血。这种贫血需要终生输血与持续的医治。随着时间的延长，患者体内会蓄积过量的铁剂。如果不纠正，这些多余的铁会沉积在肝脏、心脏和其他器官并由于器官功能衰竭而引起早产儿死亡。

还有一些其他类型的地中海贫血患者遗传了1个编码β珠蛋白的基因与1个编码异常血红蛋白的基因，最重要类型如下：

• Hb E-β地中海贫血：Hb E是重要的异常血红蛋白之一，主要存在于东南亚的人群中。如果1个个体同时遗传了Hb E基因与β地中海贫血的基因，就会患有Hb E-β地中海贫血。产生类似于中度β地中海贫血的中重度的贫血。
• Hb S-β地中海贫血或镰状红细胞β型贫血：HbS是常见的异常血红蛋白之一。同时遗传了Hb S基因与β地中海贫血的基因，就会患有Hb S -β地中海贫血。严重程度取决于β基因编码的β珠蛋白的产生数量。如果没有珠蛋白产生，临床表现类似于镰状细胞病。