病症名称 | 地中海贫血 |
病症标签 | 地中海贫血 |
地中海贫血是一组影响人体血红蛋白(Hemoglobin,Hb或Hgb)的数量与类型的遗传性疾病。所有的红细胞中均含有Hb,其分子由血红素、含铁复合物以及围绕在含铁复合物周围的珠蛋白的肽链组成。肽链的类型会影响Hb分子的结构与功能。根据Hb分子所包含肽链的类型对其进行分类。正常的Hb类型包括:
编码珠蛋白基因的突变会导致血红蛋白产生异常。α肽链由4个基因编码,β肽链由2个基因编码。 (有关基因检测请参见The Universe of Genetic Testing)
由这些基因突变引起的遗传性的血红蛋白产生异常分为2类:
地中海贫血是一组由于珠蛋白的单基因或多基因突变引起的特定的肽链生成减少,而导致α肽链与β肽链比例失调(Hb A),造成异常Hb积聚或少见的Hb组分如Hb A2或Hb F的相对增多。
地中海贫血通常按照合成减少的珠蛋白肽链分类。
α地中海贫血是由α珠蛋白4个基因中的1个或多个缺失或突变引起的。受累基因越多,α珠蛋白产生越少。α地中海贫血包括4种不同的类型:
α地中海贫血多发生在东南亚、中国南方、中东地区、印度、非洲和地中海的人群中。
β地中海贫血是由1个或2个β珠蛋白基因突变引起的。已经检出100~200个突变位点,但是其中常见的只有20个。β地中海贫血的严重程度取决于突变的类型与是否减少β珠蛋白的产生(称为β+地中海贫血)或完全不产生β珠蛋白(称为β0地中海贫血)。β地中海贫血的类型如下:
还有一些其他类型的地中海贫血患者遗传了1个编码β珠蛋白的基因与1个编码异常血红蛋白的基因,最重要类型如下:
全血细胞计数(CBC):CBC能够迅速了解血液中血细胞的情况。同时,CBC能够提供给医生患者的红细胞数与血红蛋白含量。也会提供给医生红细胞大小和形态的信息,称为红细胞指数。这些包括平均血细胞体积(MCV),这是一种红细胞大小的测量方法。MCV值偏低通常是贫血的第一个指标。如果患者MCV值较低而且排除了缺铁,则可能是地中海贫血的携带者。
血涂片(也称为外周血涂片手工分类):在这个试验中,熟练的技师在显微镜下检验经过特殊染色的血涂片。能够评价白细胞、红细胞、血小板的数量和类型并看其是否正常成熟。许多种疾病会影响正常血细胞的产生。地中海贫血时,红细胞表现为小细胞(MCV较低)。红细胞也会:
异常形态的红细胞比例越高,潜在的携氧能力损伤越严重
铁检测。这些包括:铁、铁蛋白、未饱和铁结合力(UIBC)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度测定:这些实验从不同的角度检测了铁在人体中的贮存和利用情况。通常作为辅助判断引起或加重贫血原因的指标。其中的一项或多项检查也可作为地中海贫血检测铁超负荷情况的指标。
血红蛋白病评价:这个试验测定红细胞中血红蛋白的类型和相对的含量。Hb A由α珠蛋白和β珠蛋白共同组成,是成人的主要血红蛋白。Hb A2和/或F的比例增高在β地中海特征中常见。Hb H可见于由Hb H病引起的α地中海贫血。
DNA 分析:这一实验用于检测α珠蛋白和β珠蛋白基因的缺失或突变。家系研究可用于评价家族中其他成员的携带者状态和突变的存在类型。DNA分析不列入常规检查,但可以辅助诊断地中海贫血和确定携带者的状态。